Słowa kluczowe
hiperglikemia
cukrzyca typu 1
cukrzyca typu 2
inne typy cukrzycy
Jak cytować
Abstrakt
Cukrzyca jest przewlekłą chorobą metaboliczną, a liczba chorych na świecie stale rośnie. Obecnie, poza cukrzycą o znanej etiologii i cukrzycą ciążową, wyróżnia się dwa podstawowe typy cukrzycy (typ 1 i typ 2). Rozpoznanie opiera się głównie na oznaczeniu przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom β trzustki. Jednak obowiązujący podział cukrzycy nie odzwierciedla złożonej patogenezy choroby i szerokiego spektrum manifestacji klinicznych, szczególnie wśród pacjentów z cukrzycą typu 2.
Artykuł przedstawia ewolucję klasyfikacji cukrzycy publikowanej przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), ze szczególnym uwzględnieniem nowych kategorii – hybrydowych form cukrzycy oraz cukrzycy niesklasyfikowanej. Celem pracy jest także porównanie nomenklatury zaproponowanej przez WHO z obecnym podziałem cukrzycy według Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (ADA). Pomimo licznych prób stworzenia optymalnej klasyfikacji cukrzycy, żadna z nich nie odzwierciedla złożonej patogenezy cukrzycy typu 2.
Artykuł prezentuje także nowy system podziału dorosłych ze świeżo rozpoznaną cukrzycą, oparty na sześciu zmiennych (wieku zachorowania, indeksie masy ciała [BMI], homeostatycznym modelu oceny funkcji komórki β oraz insulinooporności, odsetku hemoglobiny glikowanej i badaniu przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego [GADA]). Podział ten, w szwedzkim badaniu kohortowym umożliwił wyróżnienie pięciu grup pacjentów ze zróżnicowaną predyspozycją do rozwoju powikłań.
Zrozumienie złożonej etiologii podtypów cukrzycy pomaga w lepszej klasyfikacji pacjentów, jednak nadal żaden podział cukrzycy nie jest optymalny. W przyszłości, uwzględnienie czynników genetycznych, klinicznych i metabolomicznych w schematach klasyfikacji cukrzycy, może stanowić ważny krok w drodze do medycyny spersonalizowanej i wyboru lepszej terapii dla pacjentów.
Bibliografia
(1) Worldwide trends in diabetes since 1980: a pooled analysis of 751 population-based studies with 4.4 million participants. Lancet 2016; 387(10027):1513-30. DOI:10.1016/S0140-6736(16)00618-8.
(2) Reddy MA, Zhang E, Natarajan R. Epigenetic mechanisms in diabetic complications and metabolic memory. Vol. 58, Diabetologia 2015; 443-55. DOI:10.1007/s00125-014-3462-y.
(3) Tuomi T, Santoro N, Caprio S, Cai M, Weng J, Groop L. The many faces of diabetes: A disease with increasing heterogeneity. Vol. 383, The Lancet 2014; 1084-94. DOI:10.1016/S0140-6736(13)62219-9.
(4) Farmer A, Fox R. Diagnosis, classification, and treatment of diabetes. Vol. 343, BMJ (Online) 2011. DOI:10.1136/bmj.d3319.
(5) Diabetes mellitus. Report of a WHO Expert Committee.
Geneva: World Health Organization 1965.
(6) WHO Expert Committee on Diabetes Mellitus. Second Report. Technical report Series 646. Geneva, World Health Organization 1980.
(7) World Health Organization: Definition, diagnosis and classification of diabetes mellitus and its complications. Part 1: Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Geneva: World Health Organization 1999.
(8) World Health Organization (WHO) 2019. Classification of Diabetes Mellitus. Geneva: April. https://www.who.int/publicationsdetail/classification-of-diabetes-mellitus.
(9) Skyler JS, Bakris GL, Bonifacio E, Darsow T, Eckel RH, Groop L, et al. Differentiation of diabetes by pathophysiology, natural history, and prognosis. Diabetes 2017; 66:241-255. DOI:10.2337/db16-0806.
(10) Eisenbarth GS. Update in type 1 diabetes. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92:2403-7. DOI:10.1210/jc.2007-0339.
(11) Erlich H, Valdes AM, Noble J, Carlson JA, Varney M. HLA DR-DQ Haplotypes and Genotypes and Type 1 Diabetes Risk. Diabetes 2008 Apr; 57(4):1084-1092. DOI:10.2337/db07-1331.
(12) Farsanin SF, Brodovicz K, Soleymanlou N, Marquard J, Wissinger E, Maiese BA. Incidence and prevalence of diabetic ketoacidosis (DKA) among adults with type 1 diabetes mellitus (T1D): a systematic literature review BMJ Open 2017; 7(7):e016587. DOI:10.1136/bmjopen-2017-016587.
(13) Moreau C, Drui D, Arnault-Ouary G, Charbonnel B, et al. Fulminant type 1 diabetes in Caucasians: a report of three cases. Diabetes Metab 2008; 34:529-532, DOI:10.1016/j.diabet.2008.05.003.
(14) Hosokawa Y, Hanafusa T, Imagawa A. Pathogenesis of fulminant type 1 diabetes: Genes, viruses and the immune mechanism, and usefulness of patient-derived induced pluripotent stem cells for future research. J Diabetes Investig 2019 Sep; 10(5):1158-1164. DOI:10.1111/jdi.13091.
(15) Kahn SE, Cooper ME, del Prato S. Pathophysiology and treatment of type 2 diabetes: perspectives on the past, present, and future. Lancet 2014; 383:1068-1083. DOI:10.1016/S0140-6736(13)62154-6.
(16) Nadeau KJ, et al. Youth-Onset Type 2 Diabetes Consensus Report: Current Status, Challenges, and Priorities Diabetes Care 2016 Sep; 39(9):1635-1642. DOI:10.2337/dc16-1066.
(17) Cervin C, Lyssenko V, Bakhtadze E, et al. Genetic similarities between latent autoimmune diabetes in adults, type 1 diabetes, and type 2 diabetes. Diabetes 2008; 57:1433-1437. DOI:10.2337/db07-0299.
(18) Lebovitz HE, Banerji MA. Ketosis-Prone Diabetes (Flatbush Diabetes): an Emerging Worldwide Clinically Important Entity. Curr Diab Rep 2018; 18(11):120. DOI:10.1007/s11892-018-1075-4.
(19) Hattersley A, Bruining J, Shield J, Njolstad P, Donaghue KC. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatric Diabetes 2009; 10(Suppl. 12): 33-42.
(20) Diagnostic criteria and classification of hyperglycaemia first detected in pregnancy: a World Health Organization Guideline. Diab Res Clin Pract 2014; 103:341-63.
(21) Ahlqvist E, Storm P, Käräjämäki A, et al. Novel subgroups of adult-onset diabetes and their association with outcomes: a data-driven cluster analysis of six variables. Lancet Diabetes Endocrinol 2018; 6(5):361-9. DOI:10.1016/S2213-8587(18)30051-2.
(22) Dennis JM, Shields BM, Henley WE, Jones AG, Hattersley AT. Disease progression and treatment response in data-driven subgroups of type 2 diabetes compared with models based on simple clinical features: an analysis using clinical trial data. Lancet Diabetes Endocrinol 2019; 7(6):442-51. DOI:10.1016/S2213-8587(19)30087-7.
(23) Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, et al. The diagnosis and management of lipodystrophy syndromes: A multi-society practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101(12):4500-11. DOI:10.1210/jc.2016-2466.
(24) Ardon O, Procter M, Tvrdik T, Longo N, Mao R. Sequencing analysis of insulin receptor defects and detection of two novel mutations in INSR gene. Mol Genet Metab Reports 2014; 1(1):71-84. DOI:10.1016/j.ymgmr.2013.12.006.
(25) Gnudi L, Coward RJM, Long DA. Diabetic Nephropathy: Perspective on Novel Molecular Mechanisms. Vol. 27, Trends in Endocrinology and Metabolism 2016; 820-30. DOI:10.1016/ j.tem.2016.07.002.
(26) Sarwar N, Gao P, Kondapally Seshasai SR, et al. Diabetes mellitus, fasting blood glucose concentration, and risk of vascular disease: A collaborative meta-analysis of 102 prospective studies. Lancet 2010; 375(9733):2215-22. DOI:10.1016/S0140-6736(10)60484-9.
(27) Villareal DT, Robertson H, Bell GI, Patterson BW, Tran H, Wice B, et al. TCF7L2 variant rs7903146 affects the risk of type 2 diabetes by modulating incretin action. Diabetes 2010; 59(2):479-85. DOI:10.2337/db09-1169.
(28) Liu YL, Reeves HL, Burt AD, Tiniakos D, McPherson S, Leathart JBS, et al. TM6SF2 rs58542926 influences hepatic fibrosis progression in patients with non-alcoholic fatty liver disease. Nat Commun 2014; 5. DOI:10.1038/ncomms5309.
(29) Li L, Cheng WY, Glicksberg BS, Gottesman O, Tamler R, Chen R, Bottinger EP, Dudley JT. Identification of type 2 diabetes subgroups through topological analysis of patient similarity. Sci Transl Med 2015; 7(311). DOI:10.1126/scitranslmed.aaa9364.
(30) Merino J, Florez JC. Precision medicine in diabetes: an opportunity for clinical translation. Vol. 1411, Annals of the New York Academy of Sciences 2018; 140-52. DOI:10.1111/nyas.13588.
(31) Bain JR, Stevens RD, Wenner BR, Ilkayeva O, Muoio DM, Newgard CB. Metabolomics applied to diabetes research: Moving from information to knowledge. Vol. 58, Diabetes 2009; 2429-43. DOI:10.2337/db09-0580.
(32) Skupien J, Malecki MT. Expanding diabetes classification – new subtypes and therapeutic options. Clinical Diabetology 2007; 8:1-12.
(33) Classification and Diagnosis of Diabetes: Standards of Medical Care in Diabetes 2020. Diabetes Care 2020; 43(Suppl.1):14-31. DOI:10.2337/dc20-S002.
(34) Nowak-Oczkowska A, Robak-Kontna K, Wyrębska-Ruge J, et al. Maturity Onset Diabetes of the Young. Diabetology Practice 2018; 17, 89-96.
(35) Nair VV, Chapla A, Arulappan N, Thomas N. Molecular diagnosis of maturity onset diabetes of the young in India. Indian J Endocr Metab 2013; 17:430-41. DOI:10.4103/2230-8210. 111636.
(36) Stoffel M. Maturity-Onset Diabetes of the Young: Molecular Genetics, Clinical Manifestations, and Therapy. In: Portesky L, editors. Principles of Diabetes Mellitus. 2nd ed. New York: Springer 2009; 221-232.
(37) Aguilar-Bryan L, Bryan J. Neonatal Diabetes Mellitus. Endocrine Reviews 2008; 29(3):265-291. DOI:10.1210/er.2007 -0029.
(38) Maassen JA, Kadowaki T. Maternally inherited diabetes and deafness: a new diabetes subtype. Diabetology 1996; 39:375-382. DOI:10.1007/BF00400668.
(39) Rojek A, Niedziela M. Insulin receptor defect as a cause of Rabson-Mendenhall and other rare genetic insulin resistance. Pediatr Endocrinol 2010; 16, 205-212.
(40) Grunberger G, Alfonso B. Syndromes of Extreme Insulin Resistance. In: Portesky L, editors. Principles of Diabetes Mellitus. 2nd ed. New York: Springer 2009; 259-279.
(41) Harris AG, Letourneau LR, Greeley SAW. Monogenic diabetes: the impact of making the right diagnosis. Curr Opin Pediatr 2018; 30(4):558-567. DOI:10.1097/MOP.0000000000000643.
(42) Skupien J, Klupa T, Malecki MT. Genetic background of type 2 diabetes. Clinical Diabetology 2006; 7(2):67-77.
(43) McCarthy MI. Genomics, Type 2 Diabetes, and Obesity. N Engl J Med 2010; 363(24):2339-2350. DOI:10.1056/NEJMra0906948.
(44) Brown K, Shulinder AR. Genetics of Type 2 Diabetes: From Candidate Genes to Genome-Wide Association Analysis. In: Portesky L, editors. Principles of Diabetes Mellitus. 2nd ed. New York: Springer; 2009. 147-156.
(45) Insel RA, Dunne JL, Atkinson MA, et al. Staging presymptomatic type 1 diabetes: a scientific statement of JDRF, the Endocrine Society, and the American Diabetes Association. Diabetes Care 2015; 38:1964-1974. DOI:10.2337/dc15-1419.
(46) Moran A, Pillay K, Becker D at al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2018: management of cystic fibrosis-related diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2018; 19(Suppl. 27):64-67. DOI:10.1111/pedi.12732.
(47) Wallia A, Illuri V, Molitch ME. Diabetes care after transplant: definitions, risk factors, and clinical management. Med Clin North Am 2016; 100:535-550. DOI:10.1016/j.mcna.2016.01.005.
(48) Jenssen T, Hartmann A. Post-transplant diabetes mellitus in patients with solid organ transplants. Nat Rev Endocrinol 2019 Mar; 15(3):172-188. DOI:10.1038/s41574-018-0137-7.
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe.